• MALADIES METABOLIQUES
    Expression clinique, démarche diagnostique et suivi chez l'adulte.

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    Vendredi 17 Juin 2016

    Modérateur : Dr Gérard Besson

     
    08h30 Accueil café
    09h00 Introduction (Mme Hubert, DG CHU)
    09h15 Différences phénotypiques enfant/adultes (JM Saudubray)
    10h00 Prise en charge des patients adultes : bilan et perspectives (F Mochel, F Maillot et G Besson)
    10h30
     
    - PKU : 1ers résultats de la cohorte ECOPHEN (F Maillot)
    - Alcaptonurie. Le point sur l’approche thérapeutique (JB Arnoux)
    11h10 Pause et visite des stands
    11h40 Up to date sur la maladie de Wilson (F Woimant)
    12h00

     
    Table ronde : Faut-il traiter les femmes conductrices (chairman JM Saudubray)
    Fabry (R Jaussaud)
    OCT (C Douillard)
    12h30 Déjeuner et visite des stands
    12h30


     
    Symposiums laboratoires
    - Orphan Europe
    - Actelion
    - Shire
    14h30



     
    Ateliers
    A. Transition enfant/adulte pour les maladies à régime & Transition enfant/adulte pour les patients épileptiques (L.Minotti, F Dubois)
    B. Les urgences métaboliques de l’adulte (C Douillard, C Corne)
    C. Performances des tests analytiques pour dépister les MHM de l’adulte (F Mochel, D Cheillan)
    D. Utilisation des vitamines dans les situations d’urgences (P Pommier, V Ducros)
    15h45 Pause et visite des stands
    16h15 Prise en charge MNGIE (A Lombes)
    16h45


     
    Communications orales sélectionnées
    - BLASCO Hélène - A multiplatform metabolomics approach to characterize plasma levels of phenylalanine and tyrosine in phenylketonuria
    - AUGE Franck - Recherche d’une thérapie de la maladie de Lesch-Nyhan : identification de molécules « HPRT-like » issue d’un criblage virtuel et à haut débit
    - POUJOIS Aurélia - Cuivre échangeable : un reflet de la sévérité de l’atteinte extra-hépatique dans la maladie de Wilson
    17h30 Assemblée générale de la SFEIM
    18h00 Départ pour la soirée de Gala


     
    Samedi 18 Juin 2016

    Modérateur : Dr Klaus Dieterich

     
    08h30 Compte rendu des Ateliers
    09h30 Spectrométrie de masse en tandem : nouvelles applications dans le diagnostic des maladies lysosomales (M Piraud)
    10h00 Pause et visite des stands
    10h30 Nouvel éclairage sur le métabolisme de la citrulline (C Moinard)
    11h00 Obligation d'information à la parentèle (G. Billy)
    11h30


     
    Myopathies de l’adulte
       
    L Féasson
        A Behin
        P Delonlay 
    12h30

     
    Remise des prix de la SFEIM
    - DO CAO Jérémy - Obtention de nouveaux modèles cellulaires originaux pour l’étude des maladies génétiques du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12 par redifférenciation de fibroblastes de patients en cellules neuronales
    12h45 Synthèse de la réunion de printemps de la SFEIM
    13h00 Clôture de la réunion (F Labarthe)

  • Pour plus d'informations

    Inscriptions Organisation
    INSIGHT OUTSIDE
    39 chemin du vieux chêne - 38240 Meylan
    Tel : +33 825 595 525 (0,15€/min*) - Fax : +33 4 38 38 18 19
    Email : sfeim2016@scientific-event.com
    Site internet : http://www.insight-outside.fr

    Permanence téléphonique du
    lundi au vendredi de 14h00 à 17h00
    Laboratoire des maladies métaboliques et dépistage néonatal
    UM Biochimie et Génétique Moléculaire
    Institut de Biologie et Pathologie
    CHU Grenoble
    38043 Grenoble
    Contact : Christelle CORNE
    Email : ccorne@chu-grenoble.fr
    Tel : 04 76 76 92 32
    * prix depuis ligne fixe opérateur historique, une surtaxe peut être appliquée selon les opérateurs, décompte à la seconde au delà des 45 premières secondes.

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