Vendredi 17 Juin 2016
Modérateur : Dr Gérard Besson
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| 08h30 |
Accueil café |
| 09h00 |
Introduction (Mme Hubert, DG CHU) |
| 09h15 |
Différences phénotypiques enfant/adultes (JM Saudubray) |
| 10h00 |
Prise en charge des patients adultes : bilan et perspectives (F Mochel, F Maillot et G Besson) |
10h30
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- PKU : 1ers résultats de la cohorte ECOPHEN (F Maillot)
- Alcaptonurie. Le point sur l’approche thérapeutique (JB Arnoux) |
| 11h10 |
Pause et visite des stands |
| 11h40 |
Up to date sur la maladie de Wilson (F Woimant) |
12h00
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Table ronde : Faut-il traiter les femmes conductrices (chairman JM Saudubray)
Fabry (R Jaussaud)
OCT (C Douillard) |
| 12h30 |
Déjeuner et visite des stands |
12h30
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Symposiums laboratoires
- Orphan Europe
- Actelion
- Shire |
14h30
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Ateliers
A. Transition enfant/adulte pour les maladies à régime & Transition enfant/adulte pour les patients épileptiques (L.Minotti, F Dubois)
B. Les urgences métaboliques de l’adulte (C Douillard, C Corne)
C. Performances des tests analytiques pour dépister les MHM de l’adulte (F Mochel, D Cheillan)
D. Utilisation des vitamines dans les situations d’urgences (P Pommier, V Ducros) |
| 15h45 |
Pause et visite des stands |
| 16h15 |
Prise en charge MNGIE (A Lombes) |
16h45
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Communications orales sélectionnées
- BLASCO Hélène - A multiplatform metabolomics approach to characterize plasma levels of phenylalanine and tyrosine in phenylketonuria
- AUGE Franck - Recherche d’une thérapie de la maladie de Lesch-Nyhan : identification de molécules « HPRT-like » issue d’un criblage virtuel et à haut débit
- POUJOIS Aurélia - Cuivre échangeable : un reflet de la sévérité de l’atteinte extra-hépatique dans la maladie de Wilson |
| 17h30 |
Assemblée générale de la SFEIM |
| 18h00 |
Départ pour la soirée de Gala |